Dvouletý Nikodem se potýká s epilepsií v rámci neurodegenerativního onemocnění nervového systému. I přestože nemoc není léčitelná, existuje naděje na zastavení jejího dalšího rozvoje.
Chlapcova NBIA představuje vzácné genetické onemocnění, které způsobuje akumulaci železa v mozku vedoucí k atrofii zrakového nervu a degeneraci celého nervového systému. „Náš syn je čtvrtým dítětem v Polsku s touto diagnózou, což je unikátní, ale ne v tom dobrém smyslu. Vzácná onemocnění často znamenají nedostatek informací o léčbě, omezený výzkum, a co je nejhorší, absenci léků,“ zdůrazňují Nikodemovi rodiče Tomasz Szczerba a Nikola Majewska na webu Nowiny24.
Nesedí ani nechodí
I přes Nikodemův náročný zdravotní stav, který zahrnuje neschopnost sedět nebo chodit a pravděpodobně omezený zrak, zůstává naděje. Ačkoliv NBIA nemá léčbu, boj proti jejímu postupu může přinést pozitivní výsledky, a to je nyní nezbytné, protože nedostatek akce může vést k fatálním následkům.
„Stav našeho syna se bude zhoršovat, ale nechceme se smířit s tím, že NBIA ovládne jeho život! Pracujeme na neustálé péči od hospicu, včetně krmení pomocí PEG trubice a rehabilitace. Tyto intervence nám umožnily, aby si Nikodem držel hlavu o něco lépe, ačkoliv jsou to pouze malé úspěchy v celkovém boji,“ vysvětlují rodiče malého chlapečka.
Každá koruna se počítá
Koncem ledna 2024 bude mít chlapec své 2. narozeniny a stále čelí výzvám, které jsou neobvyklé pro jeho věk, v němž by se děti již měly začít posazovat a chodit. Bohužel se zdá, že i zrak mu zůstává omezen. Navzdory čtyřem intenzivním rehabilitačním sezením týdně a pravidelným návštěvám kliniky raného vývoje jsou tato opatření stále nedostatečná k účinné prevenci dalšího rozvoje onemocnění.
Dávali mu šanci na přežití 1 : 1 000 000. Při porodu se stalo něco, co popřelo zákony moderní medicíny
Nikodemův boj o zdraví začal okamžikem jeho narození. Od té doby rodina čelí neočekávaným výzvám. Nicméně i za těchto náročných okolností zůstává naděje, a to díky příležitosti podstoupit léčbu, která může přinést zásadní změny. Avšak velká část finanční částky, kterou je nutné shromáždit, pokryje pouze náklady na samotná vyšetření. Teprve poté bude možné potvrdit, zda lze využít konkrétní léčbu pro zlepšení Nikodemova stavu.
V této souvislosti je důležité si uvědomit, že existuje mnoho genetických poruch, jako například Williamův syndrom, které postihují děti po celém světě. Tyto vzácné stavy pro rodiny často představují výzvy a vyžadují specifické metody péče a léčby. O Williamsově syndromu se dočtete v našem článku, který jsme nedávno zveřejnili na našem webu Zdravé Stravování.
